Prenatale screening
Prenatale screening
Elke zwangere vrouw hoopt op een gezonde baby. Maar soms worden er ook kinderen geboren met een lichamelijke en/of verstandelijke handicap.
In de zwangerschap is het mogelijk om onderzoek te doen naar je ongeboren kind.
Onderzoek naar chromosomale afwijkingen via de NIPT test, en de 13 en 20 weken echo naar aangeboren afwijkingen.
Hieronder staan in het kort de onderzoeken beschreven.
Meer informatie kun je vinden via www.pns.nl
Klik hier voor de folder Nipt, 13 en 20 weken echo

NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test)
NIPT betekent: niet-invasieve prenatale test. Dit is een bloedonderzoek. Voor het bloedonderzoek wordt bloed afgenomen uit je arm. Je loopt geen risico op een miskraam.
In het bloed van de zwangere zit ook een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. Het laboratorium kan zo onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat jouw kind een chromosoomafwijking heeft.
Je kunt de NIPT laten doen vanaf 10 weken zwangerschap. Je krijgt de uitslag binnen 10 werkdagen nadat het bloed op het laboratorium is aangekomen. De NIPT geeft geen zekerheid. Soms zijn er wel aandoeningen aanwezig maar die worden niet met de NIPT opgespoord.
Is de uitslag van de NIPT afwijkend?
Bij een afwijkende uitslag van de NIPT zijn er sterke aanwijzingen dat het ongeboren kind een chromosoomafwijking heeft. Maar er is een kans dat het kind de aandoening toch niet heeft. Dit komt omdat de NIPT het erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek) onderzoekt. Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind, maar heel soms niet. Daarom is bij een afwijkende uitslag, om zekerheid te krijgen, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig als bevestiging van de NIPT uitslag
Klik hier voor een video
13 weken echo
De 13 wekenecho is een medisch onderzoek naar lichamelijke afwijkingen bij je kind. Je kiest zelf of je de 13 wekenecho wilt.
Een lichamelijke afwijking betekent dat een deel van het lichaam van het kind er anders uitziet dan normaal. De 13 wekenecho lijkt veel op de 20 weken echo. Echter is het kind rond 13 weken kleiner en minder ver ontwikkeld. Veel afwijkingen zijn nog niet te zien. Maar sommige, vaak ernstige afwijkingen wel. Bij beide onderzoeken bekijkt een echoscopist met een echo-apparaat of uw kind lichamelijke afwijkingen heeft. De echoscopiste kan niet alles zien. Als zij geen afwijkingen ziet, is dit geen garantie dat het kind gezond is.
Je kunt de 13 wekenecho laten doen van 12+3 tot en met 14+3 weken zwangerschap.
Bij het intakegesprek zullen we je vragen of je meer wilt weten over dit onderzoek en de wetenschappelijke studie.
Klik hier voor een video
20 weken echo
De meeste kinderen worden gezond geboren. Toch vragen veel aanstaande ouders zich af of hun kind wel gezond zal zijn. Dat is begrijpelijk. Daarom hebben zwangere vrouwen in Nederland de mogelijkheid om voor de geboorte een 20 wekenecho te laten uitvoeren, ook wel SEO genoemd (Structureel Echoscopisch Onderzoek). Tijdens deze echo wordt gekeken naar de groei en ontwikkeling van het kind. Daarbij kunnen ook ernstige lichamelijke afwijkingen worden gezien. De 20-weken echo is geen garantie voor een gezond kind. Niet alle afwijkingen worden gezien op de echo. Voor deze echo verwijzen we je naar het Echobureau te Enschede of de Echopraktijk EVA te Winterswijk.
De 20 weken echo kan tussen de 18 en 21 weken worden uitgevoerd. Het liefst in de 19e week
Mocht er een medische reden zijn, dan wordt er een extra gespecialiseerde 20 weken echo bij de gynaecoloog geregeld. Dit wordt ook wel een GUO genoemd (geavanceerd ultrasound onderzoek).