Prenatale screening

Prenatale screening

Elke zwangere vrouw hoopt op een gezonde baby. Maar soms worden er ook kinderen geboren met een lichamelijke en/of verstandelijke handicap.

In de zwangerschap is het mogelijk om onderzoek te doen naar je ongeboren kind. 

Onderzoek naar chromosomale afwijkingen, zoals Down-, Edwards- en Patausyndroom, via de NIPT test, en de 13 en 20 weken echo naar aangeboren afwijkingen. 

Hieronder staan in het kort de onderzoeken beschreven. 

Meer informatie kun je vinden via www.pns.nl

NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test)

NIPT betekent: niet-invasieve prenatale test. Dit is een bloedonderzoek. Voor het bloedonderzoek wordt bloed afgenomen uit je arm. Je loopt geen risico op een miskraam.

In het bloed van de zwangere zit ook een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. Het laboratorium kan zo onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat het kind Down-, Edwards- of Patausyndroom heeft.

Je kunt de NIPT laten doen vanaf 11 weken zwangerschap. Je krijgt de uitslag binnen 10 werkdagen nadat het bloed op het laboratorium is aangekomen.

Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij het kind, in de placenta (moederkoek) en zeer zeldzaam ook bij de zwangere zelf. Dat noemen we nevenbevindingen. 

Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen: van heel ernstige tot minder ernstige aandoeningen. Van elke 1.000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig, meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. 

Je kunt alleen kiezen voor de NIPT als je meedoet met een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2 studie). Waarom is dat? In het buitenland is al meer ervaring met de NIPT. Daar is gebleken dat de NIPT een zeer betrouwbare test is. De minister wil nu laten onderzoeken hoe we in Nederland de NIPT zo goed mogelijk kunnen aanbieden. En wat vrouwen vinden van de NIPT. Als je kiest voor de NIPT, geef je toestemming dat onderzoekers jouw gegevens mogen gebruiken. 

De NIPT moet je altijd zelf betalen en kost €175.

Is de uitslag van de NIPT afwijkend?

Er is dan vervolgonderzoek nodig als je zekerheid wilt krijgen.

Is de uitslag ‘niet-afwijkend’? Deze uitslag klopt bijna altijd. De kans is zeer klein dat je zwanger bent van een kind met Down-, Edwards- of Patausyndroom. Je hoeft dus geen vervolgonderzoek. 

De NIPT ontdekt meer kinderen met Down-, Edwards- en Patausyndroom dan de combinatietest en de uitslag van de NIPT klopt vaker dan de uitslag van de combinatietest.

De uitslag van de NIPT klopt niet altijd.

De uitslag van de NIPT kan afwijkend of niet-afwijkend zijn.

De meeste uitslagen zijn niet-afwijkend. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch down-, edwards- of patausyndroom heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1.000) dat je geen vervolgtest hoeft.

Bij een afwijkende uitslag van de NIPT zijn er sterke aanwijzingen dat het ongeboren kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Maar er is een kans dat het kind de aandoening toch niet heeft. Dit komt omdat de NIPT het erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek) onderzoekt. Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind, maar heel soms niet. Daarom is bij een afwijkende uitslag, om zekerheid te krijgen, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig als bevestiging van de NIPT uitslag.

13 weken echo

De 13 wekenecho is een medisch onderzoek naar lichamelijke afwijkingen bij je kind. Je kiest zelf of je de 13 wekenecho wilt.  

Een lichamelijke afwijking betekent dat een deel van het lichaam van het kind er anders uitziet dan normaal. De 13 wekenecho lijkt veel op de 20 weken echo. Bij beide onderzoeken bekijkt een echoscopist met een echo-apparaat of uw kind lichamelijke afwijkingen heeft.

Je kunt de 13 wekenecho laten doen van 12+3 tot en met 14+3 weken zwangerschap.

Bij het intakegesprek zullen we je vragen of je meer wilt weten over dit onderzoek en de wetenschappelijke studie.

 

20 weken echo

De meeste kinderen worden gezond geboren. Toch vragen veel aanstaande ouders zich af of hun kind wel gezond zal zijn. Dat is begrijpelijk. Daarom hebben zwangere vrouwen in Nederland de mogelijkheid om voor de geboorte een 20 wekenecho te laten uitvoeren, ook wel SEO genoemd (Structureel Echoscopisch Onderzoek). Tijdens deze echo wordt gekeken naar de groei en ontwikkeling van het kind. Daarbij kunnen ook ernstige lichamelijke afwijkingen worden gezien. De 20-weken echo is geen garantie voor een gezond kind. Niet alle afwijkingen worden gezien op de echo. Voor deze echo verwijzen we je naar het Echobureau te Enschede of de Echopraktijk EVA te Winterswijk.

 

Mocht er een medische reden zijn, dan wordt er een extra gespecialiseerde 20 weken echo bij de gynaecoloog geregeld. Dit wordt ook wel een GUO genoemd (geavanceerd ultrasound onderzoek).

Downloads

Folder “ De NIPT, Informatie over de screening op Down-, edwards- en patausyndroom”

Folder “De 13 wekenecho en 20 wekenecho”