Prenatale screening

Prenatale screening

Elke zwangere vrouw hoopt op een gezonde baby. Maar soms worden er ook kinderen geboren met een lichamelijke en/of verstandelijke handicap.

In de zwangerschap is het mogelijk om onderzoek te doen naar je ongeboren kind. Onderzoeken naar chromosomale afwijkingen, zoals Down-, Edwards- en Patausyndroom, zijn de NIPT en de combinatietest. Hieronder staat in het kort de onderzoeken beschreven. Meer informatie kun je vinden via www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl

NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test)

NIPT betekent: niet-invasieve prenatale test. Dit is een bloedonderzoek. Voor het bloedonderzoek wordt bloed afgenomen uit je arm. Je loopt geen risico op een miskraam.

In het bloed van de zwangere zit ook een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. Het laboratorium kan zo onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat het kind Down-, Edwards- of Patausyndroom heeft.

Je kunt de NIPT laten doen vanaf 11 weken zwangerschap. Je krijgt de uitslag binnen 10 werkdagen nadat het bloed op het laboratorium is aangekomen.

Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij het kind, in de placenta (moederkoek) en zeer zeldzaam ook bij de zwangere zelf. Dat noemen we nevenbevindingen. 

Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen: van heel ernstige tot minder ernstige aandoeningen. Van elke 1.000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig, meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. 

Je kunt alleen kiezen voor de NIPT als je meedoet met een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2 studie). Waarom is dat? In het buitenland is al meer ervaring met de NIPT. Daar is gebleken dat de NIPT een zeer betrouwbare test is. De minister wil nu laten onderzoeken hoe we in Nederland de NIPT zo goed mogelijk kunnen aanbieden. En wat vrouwen vinden van de NIPT. Als je kiest voor de NIPT, geef je toestemming dat onderzoekers jouw gegevens mogen gebruiken. 

De NIPT moet je altijd zelf betalen en kost €175.

Is de uitslag van de NIPT afwijkend?

Er is dan vervolgonderzoek nodig als je zekerheid wilt krijgen.

Is de uitslag ‘niet-afwijkend’? Deze uitslag klopt bijna altijd. De kans is zeer klein dat je zwanger bent van een kind met Down-, Edwards- of Patausyndroom. Je hoeft dus geen vervolgonderzoek. 

De NIPT ontdekt meer kinderen met Down-, Edwards- en Patausyndroom dan de combinatietest en de uitslag van de NIPT klopt vaker dan de uitslag van de combinatietest.

De uitslag van de NIPT klopt niet altijd.

De uitslag van de NIPT kan afwijkend of niet-afwijkend zijn.

De meeste uitslagen zijn niet-afwijkend. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch down-, edwards- of patausyndroom heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1.000) dat je geen vervolgtest hoeft.

Bij een afwijkende uitslag van de NIPT zijn er sterke aanwijzingen dat het ongeboren kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Maar er is een kans dat het kind de aandoening toch niet heeft. Dit komt omdat de NIPT het erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek) onderzoekt. Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind, maar heel soms niet. Daarom is bij een afwijkende uitslag, om zekerheid te krijgen, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig als bevestiging van de NIPT uitslag.

Combinatietest

Deze test bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken:

  1. een bloedonderzoekbij de zwangere, tussen 9 en 14 weken zwangerschap;
  2. de nekplooimeting. Dat gebeurt met een echo die gemaakt wordt tussen 11 en 14 weken zwangerschap.


De uitslagen van bloedtest en nekplooimeting, in combinatie met de leeftijd van de moeder en de precieze duur van de zwangerschap bepalen hoe hoog de kans is op een kind met Downsyndroom.

Naast de kans op Downsyndroom geeft de uitslag van de combinatietest ook informatie over de kans op Patausyndroom en Edwardssyndroom.

Met de combinatietest wordt de kans ingeschat dat je in verwachting bent van een kind met Downsyndroom. Na het onderzoek weet je dus niet zeker of uw kind wel of geen Downsyndroom heeft. Bij een niet-verhoogde kans blijkt bij de geboorte heel soms dat je baby deze aandoening toch heeft. Andersom betekent een verhoogde kans lang niet altijd dat je kind de aandoening ook echt heeft.

In Nederland is een verhoogde kans een kans van één op 200 of hoger op het moment van de test. Een kans van 1 op 200 betekent dat van elke 200 zwangere vrouwen één vrouw zwanger is van een kind met Downsyndroom.

De uitslag van de combinatietest is een kans. Bij een verhoogde kans kun je kiezen voor vervolgonderzoek om zekerheid te krijgen of uw kind Downsyndroom, Patausyndroom of Edwardssyndroom heeft.

De combinatietest moet je zelf betalen en kost €176,96. Soms betaalt een aanvullende verzekering de test. Informeer bij je zorgverzekeraar. 

20 weken echo

De meeste kinderen worden gezond geboren. Toch vragen veel aanstaande ouders zich af of hun kind wel gezond zal zijn. Dat is begrijpelijk. Daarom hebben zwangere vrouwen in Nederland de mogelijkheid om voor de geboorte een 20 wekenecho te laten uitvoeren, ook wel SEO genoemd (Structureel Echoscopisch Onderzoek). Tijdens deze echo wordt gekeken naar de groei en ontwikkeling van het kind. Daarbij kunnen ook ernstige lichamelijke afwijkingen worden gezien. De 20-weken echo is geen garantie voor een gezond kind. Niet alle afwijkingen worden gezien op de echo. Voor deze echo verwijzen we je naar het Echobureau te Enschede of de Echopraktijk EVA te Winterswijk.

 

Mocht er een medische reden zijn, dan wordt er een extra gespecialiseerde 20 weken echo bij de gynaecoloog geregeld. Dit wordt ook wel een GUO genoemd (geavanceerd ultrasound onderzoek).

Downloads

Folder “Informatie over de screening op Down-, edwards- en patausyndroom”

Folder “Informatie over het Structureel Echoscopisch Onderzoek”